Аутизм можно диагностировать по анализу кала, утверждают ученыеАутизм можно диагностировать по анализу кала, утверждают ученые
Исследователи обнаружили различия в кишечных микроорганизмах у людей с аутизмом, что дает надежду на ускорение диагностики.
Ученые надеются на создание дешевого и простого теста на аутизм после того, как обнаружили устойчивые различия между микроорганизмами, обнаруженными в кишечнике аутистов и людей, не страдающих этим заболеванием. Результаты исследования говорят о том, что обычный анализ кала может помочь врачам выявить аутизм на ранней стадии, а значит, пациенты быстрее получат свой диагноз и, возможно, поддержку, чем при длительной процедуре, используемой в клиниках сегодня.
"Обычно для постановки подтвержденного диагноза при подозрении на аутизм требуется от трех до четырех лет, при этом большинству детей диагноз ставится в возрасте шести лет", - поясняет профессор Ци Су из Китайского университета Гонконга. "Наша панель биомаркеров микробиома имеет хорошие характеристики у детей в возрасте до четырех лет, что может способствовать ранней диагностике".
За последние десятилетия уровень заболеваемости аутизмом резко возрос, в основном благодаря большей осведомленности и расширению критериев, используемых для диагностики этого состояния. Сейчас в Великобритании и многих других западных странах считается, что каждый сотый человек относится к аутистическому спектру. Исследования близнецов показывают, что на 60-90% аутизм обусловлен генетикой, но есть и другие факторы, такие как пожилые родители, родовые осложнения и воздействие загрязнения воздуха или пестицидов во время беременности. Признаки аутизма варьируют от детей, не реагирующих на свое имя и избегающих зрительного контакта, до взрослых, которым трудно понять, о чем думают обычные люди, и которые начинают тревожиться, если нарушается их привычный распорядок дня.
Ученым давно известно, что у аутистов в пищеварительной системе меньшее разнообразных бактерий, но связано ли это каким-то образом с аутизмом или действительно способствует развитию заболевания, остается предметом споров. Чтобы глубже разобраться в этой проблеме, Су и его коллеги проанализировали образцы кала 1627 детей в возрасте от года до 13 лет, некоторые из которых страдали аутизмом. Они проверили образцы на наличие бактерий, а также вирусов, грибков и археев.
В статье, опубликованной в журнале Nature Microbiology, исследователи описывают, насколько сильно различались микробы кишечника у детей с аутизмом и без него. В общей сложности у детей-аутистов были выявлены изменения 51 вида бактерий, 18 вирусов, 14 архей, 7 грибках и дюжине метаболических путей. Вооружившись машинным обучением, ученые смогли идентифицировать детей-аутистов с точностью до 82%, основываясь на 31 микроорганизме и биологических особенностях пищеварительной системы. Исследование выявило и другие изменения: у детей-аутистов были нарушены различные метаболические пути, связанные с затратами энергии и нейроразвитием.
"Хотя генетические факторы играют существенную роль в развитии аутизма, микробиом может выступать в качестве фактора, способствующего его развитию, модулируя иммунные реакции, выработку нейротрансмиттеров и метаболические процессы", - отмечает Су. "Это не обязательно подразумевает причинно-следственную связь, но предполагает, что микробиом может влиять на тяжесть или выраженность симптомов аутистического спектра".
Если мысль исследователей верна, и нарушение микробиома действительно влияет на тяжесть аутизма, это открывает перспективы для персонализированных вмешательств с использованием диеты или живых бактерий, известных как пробиотики, для создания более разнообразного микробиома у людей с этим заболеванием. "В конечном счете, такой широкий диапазон увеличивает потенциал для разработки более эффективных, неинвазивных диагностических инструментов и терапевтических стратегий для лечения аутизма", - говорит Су. Сейчас группа проводит клиническое исследование, чтобы выяснить, помогут ли образцы кала выявить аутичных детей в возрасте одного года.
Доминик Фарси из Королевского колледжа Лондона считает, что полученные результаты могут иметь "большой потенциал" в диагностической практике, но добавляет, что для подтверждения полученных данных необходимы дополнительные исследования. "Несмотря на это, данные результаты могут стать большим шагом на пути к совершенствованию методов диагностики расстройств аутистического спектра", - сказал он.
Элизабет Лунд, независимый консультант по вопросам питания и здоровья желудочно-кишечного тракта, добавила: "Идея о том, что анализ образцов кала может помочь в диагностике, очень интересна, поскольку в настоящее время существует огромное количество детей и взрослых, ожидающих обследования. Нынешний процесс очень длительный, и существует нехватка клиницистов, таких как психологи и психиатры, подготовленных для проведения правильной диагностики. Очевидно, что исследование должно быть повторено другими группами и на других популяциях по всему миру, но в долгосрочной перспективе этот подход может предложить новый и более автоматизированный путь к диагностике".
