Исследователи определили 35 генов, которые особенно сильно экспрессируются у людей с длительным течением болезни Лайма.
Эти гены потенциально могут быть использованы в качестве биомаркеров для диагностики пациентов. Результаты, опубликованные 15 ноября в журнале Cell Reports, могут также привести к новым терапевтическим мишеням. Исследование является одним из первых, использующих транскриптомику в качестве анализа крови для измерения уровня РНК у пациентов с длительной болезнью Лайма.
Хотя большинство пациентов диагностируются и лечатся антибиотиками на самых ранних стадиях болезни Лайма, около 20 % пациентов развивают долгосрочные осложнения, которые могут включать артрит, неврологические симптомы, и/или проблемы с сердцем. "Мы хотели понять, есть ли конкретный иммунный ответ, который может быть обнаружен в крови пациентов с долгосрочной болезнью Лайма для разработки лучшей диагностики для этого изнурительного заболевания. Все еще остается критическая неудовлетворенная потребность, так как это заболевание так часто остается недиагностированным или неправильно диагностированным. Также еще недостаточно понятны молекулярные механизмы длительной болезни Лайма", - рассказал Ави Мааян, старший автор статьи.
В рамках исследования, было проведено секвенирование РНК с использованием образцов крови 152 пациентов с симптомами болезни Лайма после лечения, чтобы оценить их иммунный ответ. В сочетании с данными секвенирования РНК от 72 пациентов с острой болезнью Лайма и 44 неинфицированных контролей, исследователи наблюдали различия в экспрессии генов и обнаружили, что большинство из после лечения болезни Лайма пациентов имели отличительные воспалительные сигнатуры по сравнению с группой острой болезни Лайма. Кроме того, анализируя дифференциально экспрессированные гены в этом исследовании вместе с генами, которые дифференциально экспрессируются в связи с другими инфекциями (из других опубликованных данных), авторы определили подгруппу генов, которые были высоко экспрессированы, что не было установлено ранее для Лайма-ассоциированной воспалительной реакции.
Используя машинное обучение, исследователи еще больше сократили группу генов, чтобы установить совокупность биомаркеров мРНК, способных отличать здоровых пациентов от пациентов с острой формы заболевания или прошедших лечение. Генная панель, которая измеряет экспрессию генов, которые исследователи определили, может быть использована для дифференциальной диагностики болезни Лайма.
"Мы не должны недооценивать значение использования омических технологий, включая транскриптомику, для измерения уровня РНК для выявления наличия многих сложных заболеваний, таких как болезнь Лайма. Диагностика болезни Лайма может представлять собой значительный прогресс для потенциально лучшего управления этим заболеванием", - отметил Мааян. Далее исследователи планируют повторить исследование, используя данные транскриптомики единичных клеток, и применить подход машинного обучения к другим сложным заболеваниям, которые трудно диагностировать, а также разработать диагностическую генную панель и протестировать ее на образцах пациентов.
