Для любого млекопитающего потеря Y-хромосомы должна означать потерю самцов и гибель вида.
Каким образом колючая крыса Амами обходится без Y-хромосомы, озадачивало биологов на протяжении десятилетий. И вот недавно Асато Куроива из Университета Хоккайдо в Японии и ее коллеги показали, что одна из нормальных хромосом крысы превратилась в новую мужскую половую хромосому. Y-хромосомы у многих млекопитающих, включая нас, уменьшались на протяжении десятков миллионов лет и в конечном итоге могут исчезнуть, рассказывает Куроива. Колючая крыса показывает, как это может произойти.
В животном мире существует множество различных систем, определяющих пол, но практически у всех млекопитающих пол зависит от X и Y хромосом. Если эмбрион наследует две Х-хромосомы, он развивается в самку. Если он наследует X и Y, то становится самцом. Это происходит потому, что Y-хромосома содержит ген SRY, который включает "мужские" гены на других хромосомах - прежде всего ген SOX9, запускающий развитие семенников. Колючая крыса Амами (Tokudaia osimensis), обитающая на японском острове Амами Ōшима, является одним из немногих млекопитающих, у которых отсутствует Y-хромосома. Более того, у самок, как и у самцов, есть только одна Х-хромосома. Как показывает существование самок млекопитающих, уменьшенная Y не содержит никаких важных генов, поэтому клетки и отдельные особи могут пережить ее потерю. Более того, последние исследования показывают, что с возрастом она часто исчезает из клеток. Но потеря Y у всей популяции должна привести к вымиранию, потому что самцов больше не будет.
Чтобы выяснить, как самцы колючих крыс продолжают существовать, Куроива и ее коллеги сначала секвенировали геномы нескольких самцов и самок, но не нашли никаких вариантов, характерных только для самцов. Затем они присмотрелись внимательнее и обнаружили, что у самцов крыс одна из двух копий 3-й хромосомы имеет дублированный регион, расположенный рядом с SOX9. Авторы провели ряд экспериментов, в том числе добавили дублированную область мышам, чтобы показать, что эта дупликация повышает активность SOX9 и таким образом эффективно заменяет SRY. Это означает, что 3-я хромосома с дупликацией стала "прото-Y", а версия без дупликации - "прото-X".
Чтобы доказать это, ученым пришлось бы удалить дупликацию у колючих крыс, чтобы продемонстрировать, что самцы не развиваются, объясняет Робин Ловелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне, один из исследователей, открывших ген SRY. Такие эксперименты невозможно провести, поскольку колючая крыса является исчезающим видом. "Однако все имеющиеся у них доказательства достаточно убедительны, - говорит он.
Подобные дупликации, известные как вариации числа копий, трудно обнаружить, что объясняет, почему предыдущие попытки выяснить, как самцы колючих крыс становятся самцами, оказались безуспешными. Дупликация возникла примерно 2 миллиона лет назад, поскольку именно в это время колючие крысы отделились от родственных видов, у которых сохранилась Y-хромосома. Когда дупликация появилась, потеря Y-хромосомы уже не привела бы к исчезновению всех самцов. Куроива считает, что некоторое время на острове, вероятно, существовала смешанная популяция самцов с Y-хромосомой и без нее. Затем большинство особей вымерло, вероятно, в результате повышения уровня моря, и остались только самцы без Y. "В какой-то момент в прошлом уровень моря поднялся, и площадь суши стала намного меньше", - полагает Куроива.
"Я считаю, что это блестящая работа. Доказательства очень убедительны", - утверждает Дженни Грейвс из Университета Ла Тробе в Мельбурне, Австралия, которая в 2002 году неоднократно заявляла, что Y-хромосома человека в конечном итоге будет утрачена примерно через 10 миллионов лет. "Нет причин думать, что наша Y-хромосома более прочная, чем у колючей крысы", - говорит она. "Я абсолютно согласен с Дженни", - говорит Куроива. "Я тоже считаю, что Y-хромосома исчезнет". Но Ловелл-Бэдж указывает на ряд исследований, свидетельствующих о том, что с Y-хромосомой все в порядке и ей не грозит исчезновение ни у нас, ни у других млекопитающих. "Я думаю, что эта статья ясно показывает, что потеря Y-хромосомы в эволюции млекопитающих - очень редкое событие", - считает он.
Поскольку оба пола у колючей крысы Амами в настоящее время имеют только одну Х-хромосому, она также может быть утрачена со временем. "Поскольку она нестабильна и мутации накапливаются, я думаю, что Х в конце концов исчезнет", - говорит Куроива. Однако если потомки колючей крысы Амами проживут достаточно долго, ее прото-X и прото-Y хромосомы, вероятно, будут развиваться по той же схеме, что и X и Y, при этом прото-Y уменьшится и станет отличаться от прото-X.
