Генетика невероятно сложна.
Мы знаем это благодаря десятилетиям развития молекулярной биологии, результатам исследований по секвенированию и анализу геномов, а также растущим знаниям о том, как гены взаимодействуют с окружающей средой. Как же удалось монаху-августинцу, учителю и ученому Грегору Менделю описать принципы наследственности, которые действуют и по сей день, на основе работы, которую он проводил в одиночку в саду своего монастыря в 1850-1860-х годах?
Многие детали утеряны для истории, поскольку записи об экспериментах Менделя, включая его промежуточные наблюдения и методы работы, были сожжены после его смерти, но из его опубликованных работ, а также из исторических источников, которые недавно стали известны, ясно, что Мендель был осторожным ученым; осторожным, терпеливым и приверженным данным. Эти качества позволили ему сделать открытия, которые выдержали испытание временем. С учетом того, что было известно о клетках в середине XIX века, Мендель опередил свое время на десятилетия.
200-летие со дня его рождения 22 июля 1822 года дает возможность отметить и признать гиганта науки.
Хотя Мендель не имел представления о генах, хромосомах или геномах, он заложил основы генетики в работе "Опыты над гибридами растений", которую он представил Обществу естествознания города Брно (Чешская Республика) в 1865 году. Начав с 22 растений садового гороха, Pisum sativum, и используя ручное опыление, Мендель многократно скрещивал эти образцы и их потомство, получив более 10 000 растений в течение 8 лет. Растения из каждого цикла опыления классифицировались по различным признакам, таким как цвет и форма семян и расположение цветков. Анализируя эти данные, Мендель обнаружил, что некоторые признаки - например, форма и цвет - могут передаваться из поколения в поколение.
Эта статья является образцом исследовательской работы. В ней доступным языком описывается, как Мендель устанавливал контроль и защищал целостность своих экспериментов (например, принимал меры для снижения риска ветрового сноса или опыления насекомыми). Он щедро цитирует работы других авторов по этой теме. Заключительная часть рукописи включает обсуждение предостережений и потенциальных источников ошибок. "Истинность совокупности законов, установленных для Pisum, требует дополнительного подтверждения, поэтому было бы желательно повторить хотя бы наиболее важные эксперименты", - пишет Мендель в заключении.
Хотя в своей работе он ввел термины "доминантный" и "рецессивный", которые и сегодня остаются фундаментальными понятиями в генетике, осторожность Менделя в интерпретации своих результатов оказалась вполне обоснованной. Поколения генетиков, молекулярных и структурных биологов с тех пор продемонстрировали, что наблюдаемые характеристики не являются результатом только работы генов. Работая с модельными организмами, изучая семейные заболевания и человеческие популяции, ученые снова и снова доказывают, что на характеристики влияет сложное взаимодействие множества факторов. К ним относятся РНК, эпигенетика (химические изменения оснований ДНК, не изменяющие последовательность ДНК), положение гена в геноме и ядре клетки, а также то, как все вышеперечисленное взаимодействует с факторами окружающей среды.
И все же имя Менделя было ошибочно и безответственно присвоено, чтобы придать вес евгенике, научно недостоверной идее о том, что человека можно улучшить путем селективного отбоа. Всего через несколько десятилетий после его смерти в 1884 году его работы стали обсуждаться и цитироваться учеными, отстаивающими теории расового превосходства. Тень научного расизма - когда исследования и доказательства искажаются с целью причинить вред - преследует науку и сегодня.
Генетика, наряду с палеонтологией, предоставила чрезвычайно точные инструменты для понимания происхождения человека. Генетика также показала, что между людьми одной расы существует больше генетических различий, чем между представителями разных рас, что свидетельствует об отсутствии биологической основы для того, что мы называем расой. Генетика все еще хранит много тайн, включая роль генов в поведении человека. Но теперь мы знаем, что гены - это не приговор, четыре слова, которые стоит повторять громко и часто.
Заложив основы генетики, Мендель показал пример своего терпеливого и всестороннего подхода к сбору данных. В нынешний век гиперконкуренции в науке стоит сделать паузу, чтобы отметить его абсолютную приверженность тщательному наблюдению, строгости анализа и смирению в интерпретации результатов.
