microbius
РОССИЙСКИЙ МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОРТАЛ
Поиск
rss

ООО "АЛИФАКС"

ИНН 7718314415

ID 2Vtzqx7tLnC

Реклама

ООО "АЛИФАКС"

ИНН 7718314415

ID 2VtzqwzYS9e

Реклама

ООО "АЛИФАКС"

ИНН 7718314415

ID 2VtzqvtsLHv

Реклама

Новости

Новости
Самый большой в мире набор последовательностей генома человека стал доступен для ученых
#геном человека #генетический код #биобанки
Геномы 500 000 человек, хранящиеся в Биобанке Великобритании, помогут исследователям найти связь между генетическим кодом и заболеваниями. Крупнейшая в мире коллекция полных геномов человека только что стала доступной.    Британский биобанк (UK Biobank)  - хранилище медицинских, геномных и других биологических данных опубликовал на днях полные геномные последовательности каждого из 500 000 британских добровольцев, включенных в базу данных. Исследователи со всего мира могут подать заявку на доступ к этим данным, которые не содержат идентифицирующей информации, и использовать их для изучения генетических основ здоровья и болезней. "Ученые смотрят на это, как на карты Google", - говорит Рори Коллинз, исполнительный директор Биобанка Великобритании. "Когда они хотят узнать, каковы взаимосвязи между образом жизни, окружающей средой, генетикой и заболеванием, они обращаются не к Google, а к UK Biobank".    Публикация полной последовательности геномов объемом 3 миллиарда букв для каждого участника Биобанка Великобритании последовало за публикацией в 2021 году полных геномов 200 000 участников Биобанка. Работа стоимостью 200 миллионов фунтов стерлингов (250 миллионов долларов США) была профинансирована фондом биомедицинских исследований Wellcome, правительством Великобритании и несколькими фармацевтическими компаниями, которые в свою очередь получили доступ к данным за 9 месяцев до их более широкого обнародования.    Ранее генетическая информация UK Biobank включала целые "экзомы" - 2% генома, которые кодируют белки, - а до этого - 850 000 распространенных однобуквенных вариантов ДНК, которые были разбросаны по всему геному. Последняя информация позволяет проводить широкогеномные исследования ассоциаций (GWAS), связывающие здоровье и генетику. Но когда исследователи ищут ассоциации между генетикой и болезнями или другими признаками, большинство таких "хитов" оказывается в некодирующих областях генома, которые отсутствуют в экзомных последовательностях и лишь с низким разрешением охватываются существующими данными о геноме. По словам Майкла Уидона, генетика человека из Эксетерского университета (Великобритания), полные геномы также позволяют исследователям выявить очень редкие мутации, которые, как правило, оказывают более сильное влияние на тот или иной признак, чем распространенные вариации, включенные в данные по всему геному. "Мы надеемся, что редкие варианты позволят нам лучше понять биологию".    Это уже доказано. В препринте от 20 ноября ученые под руководством Гарета Хоукса, генетика человека из Эксетера, проанализировали первые 200 000 полных геномов из Биобанка Великобритании и обнаружили 29 редких вариантов ДНК, которые ассоциируются с разницей в росте до 7 сантиметров; эти варианты не были замечены в предыдущих генетических исследованиях. Это исследование было пилотным для анализа всех 500 000 геномов. В конечном итоге исследователям потребуется гораздо больше, чем полмиллиона полных геномов, чтобы всесторонне изучить ассоциации между редкими вариантами генов и состоянием здоровья, говорит Уидон. "Я бы рассматривал это как хороший очередной шаг к получению миллионов образцов, которые нам, вероятно, понадобятся".    Эти цифры уже не за горами. Исследование All of Us (Все мы), финансируемое правительством США, планирует в конечном итоге опубликовать данные о геноме и здоровье одного или более миллиона жителей Соединенных Штатов. В рамках исследования было обнародовано 250 000 геномов, но заявки на изучение данных от исследователей из других стран начали приниматься только в августе. Такие базы данных, как All of Us, также будут полезны для подтверждения связей, обнаруженных в Биобанке Великобритании, говорят исследователи.    Андреа Ганна, статистический генетик из Университета Хельсинки, пока не уверена в том, что первые 200 000 геномов из Биобанка Великобритании принесут много пользы. Многие некодирующие варианты, обнаруженные в ходе полногеномных исследований, таких как исследование Уидона и Хоукса, близки к тем, которые уже были найдены с помощью GWAS. Тем не менее, полные геномные последовательности могут помочь исследователям более точно определить связь заболеваний со структурными вариациями - недостающими, лишними или перевернутыми участками ДНК, - говорит Ганна.    По словам Коллинза, британский биобанк уже стал источником более 9000 публикаций, и истинное влияние последнего выпуска может быть ясно только через некоторое время. "Я думаю, мы будем удивлены тем, сколько всего появится, о чем мы даже не подозревали".
Ученые надеются найти лекарство от зуда при экземе благодаря изучению кожных бактерий
#зуд #экзема #протеазы #кожная микробиота #атопический дерматит #s. aureus
Исследователи утверждают, что зуд вызывает распространенный тип бактерий.    Будь то щекотание в носу или раздражение на коже, зуд может быть мучительным. Недавно ученые заявили, что обнаружили распространенный тип кожных бактерий, способных вызывать эти ощущения. Важно, что такие бактерии часто встречаются на коже пациентов с экземой или атопическим дерматитом, и эта работа помогает объяснить, почему эти заболевания могут сопровождаться желанием почесаться.    Профессор Айзек Чиу, старший автор исследования из Гарвардской медицинской школы, рассказал, что исследование, в котором использовались мыши, а также человеческие образцы и нервные волокна, подчеркивает, что состав микроорганизмов на нашей коже имеет важное значение для нашего здоровья. "Если мы сможем найти способы подавления зуда, особенно для пациентов с хроническими зудящими заболеваниями, это, возможно, поможет улучшить жизнь этих пациентов", - добавил он.    В исследовании, опубликованном в журнале Cell, подробно описано, как Чиу и его коллеги выяснили взаимосвязь между Staphylococcus aureus и атопическим дерматитом, распространенным зудящим заболеванием кожи, которым страдают до 20% детей и 10% взрослых. "Стафилококк почти всегда присутствует на этих зудящих участках кожи", - говорит Чиу. Однако, добавил он, "до нашего исследования никто не доказал, что стафилококк может напрямую вызывать зуд".    В ходе первых экспериментов команда обнаружила, что у мышей с метициллин-резистентным золотистым стафилококком (MRSA) на коже не только чаще развивается дерматит, чем у мышей без него, но и они гораздо чаще чешутся, а также испытывают зуд при прикосновении к ним тонкой нитью, которая обычно не вызывает таких ощущений. Последнее, по словам Чиу, похоже на то, как люди, страдающие экземой, могут испытывать мучительный зуд, когда шерстяной свитер трется об их кожу.    Затем авторы провели исследования, чтобы выяснить, как бактерии вызывают зуд. В ходе экспериментов ученые подвергали мышей воздействию генетически модифицированных форм MRSA, которые не могли вырабатывать определенные химические вещества. Путем исключения они установили, что виновником является фермент под названием V8-протеаза, и показали, что при введении этого вещества мышам они начинают чесаться. Команда также обнаружила, что мазки с кожи пациентов с атопическим дерматитом содержат признаки повышенного уровня этого фермента.    Дальнейшие эксперименты показали, что этот фермент напрямую взаимодействует с нервными клетками, которые находятся в коже и передают сигналы о зуде в мозг, связываясь с определенными рецепторами на нейронах. Когда исследователи давали мышам препарат против свертывания крови, который, как известно, блокирует эти рецепторы в других частях тела, зуд у мышей проходил. По словам Чиу, в будущем было бы интересно изучить возможность использования этого препарата в качестве крема или мази для лечения зуда.     Хотя некоторые эксперты подчеркнули необходимость дальнейших исследований на людях, Эмма Веджуорт, дерматолог-консультант и представитель Британского фонда кожи, приветствовала эту работу. "Хотя мы и знали ранее, что стафилококк играет важную роль в развитии экземы, его роль в возникновении зуда ранее не признавалась", - сказала она, добавив, что данное исследование подчеркивает ключевое и непосредственное влияние нарушений микробиома кожи. "Надеюсь, это понимание приведет к появлению новых методов лечения, которые помогут справиться с зудом и экземой".    Джоан Геогеган, профессор микробиологии и инфекций Бирмингемского университета, согласна: "Вооружившись этими знаниями, исследователи теперь смогут разработать терапию, направленную на бактериальную протеазу V8, вызывающую зуд, или ее мишень на сенсорных нейронах, чтобы предотвратить зуд и повреждения, вызванные расчесыванием".
Узнайте о новостях и событиях микробиологии
Первыми получайте новости и информацию о событиях
up