Геномы ближайших родственников человека позволят понять природоохранные аспекты, человеческие заболевания и происхождение социальных структур.
Крупнейшее в истории исследование приматов выявило неожиданные факты о человечестве и наших ближайших родственниках, позволяющие понять, какие гены отличают нас от других приматов, а какие нет. Это масштабное международное исследование также позволило получить новые данные для широкого круга дисциплин, включая здоровье человека, биологию охраны природы и поведенческие науки.
Сегодня существует более 500 видов приматов, включая людей, обезьян, мартышек, лемуров, тарсиров и лорисов. Многие из них находятся под угрозой из-за изменения климата, потери среды обитания и незаконной охоты. Исследователи секвенировали геномы почти половины всех видов приматов, изучив более 800 геномов 233 видов по всему миру, представляющих все 16 семейств приматов. Результаты работы были опубликованы в серии статей в журналах Science и Science Advances на прошлой неделе.
"Чем больше мы будем понимать в геномике приматов, тем больше мы будем понимать в геномике человека", - говорит приматолог Элисон Бехи из Австралийского национального университета в Канберре. "Есть потенциал для проведения гораздо более интересной работы по мере увеличения объема выборки и привлечения новых видов".
Пять лет назад ученые уже секвенировали геномы менее 10% видов приматов, рассказывает один из руководителей проекта, Донг-Донг Ву, эволюционный биолог из Китайской академии наук в Куньмине. Работа началась после того, как группа под руководством Кайла Фарха из компании Illumina разработала способ оценки того, вызовут ли мутации в геноме человека заболевания, путем поиска таких же мутаций у человекообразных обезьян. В работе использовались геномы обезьян, секвенированные Томасом Маркесом Бонет, исследователем сравнительной геномики из Университета Помпеу Фабра в Барселоне (Испания), и его коллегами, что продемонстрировало возможности исследования человеческих геномов для изучения человеческих заболеваний.
"Однажды Кайл позвонил мне и, по сути, он спросил, есть ли у меня еще геномы в очереди на секвенирование", - вспоминает Маркес Бонет. В результате проект быстро привлек исследователей из 24 стран, которые были готовы предоставить образцы и провести секвенирование. "Появилась возможность для изучения сохранности видов, эволюции и понимания генома человека", - говорит Маркес Бонет. "Я особенно горжусь приматологами из Бразилии и Индии", - говорит он, поскольку эти горячие точки биоразнообразия приматов ранее были недостаточно представлены в генетических исследованиях. "Это поистине геркулесова работа", - считает он.
Секвенирование продолжается. "Это не конец проекта, а только начало", - говорит Ву. Однако Маркес Бонет утверждает, что найти образцы видов, которые еще не были секвенированы, становится все труднее. "Мы достигаем плато", - говорит он. "Переход от 233 к 300 становится чрезвычайно трудным".
Ресурс приматов обещает помочь исследователям лучше понять биологию и заболевания человека. В одном из исследований, проведенном Маркес Бонетом и коллегами, геномы 233 видов приматов были использованы для классификации 4,3 миллиона распространенных вариантов генов, присутствующих в геноме человека. Оценив, насколько распространены эти варианты у разных видов, исследователи смогли сделать вывод, что около 98,7% проверенных ими вариантов, вероятнее всего, являются для человека доброкачественными. Эта информация может быть использована для выявления мутаций, вызывающих заболевания у людей, у которых был секвенирован весь геном или экзом - часть генома, кодирующая белки.
В другом исследовании Ву и его коллеги сравнили геномы 50 видов, чтобы составить карту эволюции семейного древа приматов. Они выявили тысячи генетических последовательностей, которые с течением эволюционного времени стали доминирующими в различных ветвях дерева. Например, гены, участвующие в развитии мозга, возникли у общих предков человека, обезьян и обезьян Старого и Нового Света и создали основу для быстрой эволюции большого мозга у человека. "Увеличение мозга началось очень давно", - утверждает Ву.
Между тем, оказалось, что большой набор вариантов генов, которые считались уникальными для человека, поскольку они встречаются у Homo sapiens, но не у архаичных родственников человека - неандертальцев и денисовцев, широко распространен среди приматов. Почти две трети вариантов, которые считались исключительно человеческими, присутствовали по крайней мере у одного вида других приматов, а более половины - у двух и более.
Цель поведенческих наук - выявить генетические механизмы, объясняющие конкретные формы поведения. Одно из исследований позволило установить такую связь. Сяо-Гуан Ци, специалист по поведенческой экологии из Северо-Западного университета в Сиане (Китай), говорит, что пять видов носатых обезьян относятся лишь к небольшому числу приматов, включая человека, которые образуют сложные многоуровневые общества, в которых большие отряды состоят из более мелких семейных ячеек. Два из этих пяти видов - золотистая носатая обезьяна (Rhinopithecus roxellana) и черно-белая носатая обезьяна (Rhinopithecus bieti) - живут большими группами в холодных, высокогорных условиях.
Сравнивая геномы социальных носатых обезьян с геномами менее общительных родственных обезьян, известных как разноносые обезьяны, и с геномами более отдаленных родственников приматов, Ци и его коллеги выявили гены, которые, по-видимому, связаны с формированием больших многоуровневых обществ. Группа обнаружила, что изменения климата более шести миллионов лет назад привели к тому, что социальная структура обезьян изменилась от небольших групп с одним самцом и несколькими самками к сложным обществам с несколькими самцами и самками.
"Их социальная организация объясняется не нынешней средой, а тем, что произошло в прошлом, что, вероятно, не менее важно или даже более важно", - говорит соавтор исследования Сирил Грютер, эволюционный антрополог из Университета Западной Австралии.
Ци полагает, что к этому привели изменения в гормонах мозга - дофамине и окситоцине. Эти нейротрансмиттеры играют ключевую роль в формировании социальных связей, и Ци утверждает, что более холодные условия требовали более тесной связи между самками и их потомством для обеспечения выживания. По его словам, это привело к тому, что обезьяны были более привязаны друг к другу и имели большие размеры группы. Грютер считает, что эволюционное происхождение других форм поведения, таких как спаривание, также можно исследовать с помощью этого подхода.
Анализ геномов всех 233 видов также имеет значение для сохранения природы. Например, он показывает, что генетическое разнообразие внутри вида не совпадает с риском его вымирания. Это удивительно, отмечает Бехи, поскольку снижение генетического разнообразия, которое может быть результатом инбридинга при сокращении численности популяции, считается признаком того, что вид находится под угрозой исчезновения. Результаты исследования позволяют предположить, что популяции некоторых видов, находящихся под угрозой исчезновения, сократились так быстро, что не успели произойти процессы инбридинга. Это указывает на то, что факторы, отличные от инбридинга - такие как разрушение среды обитания - представляют большую угрозу для жизнеспособности вида.
