Пробелы в геномных данных могут помешать поиску следующего варианта COVID
#секвенирование генома #пандемия #sars-cov-2 #covid-19
Секвенирование геномов вируса SARS-CoV-2 помогло исследователям отследить эволюцию вируса, но многие страны не делятся всеми своими данными. По данным глобального геномного надзора, многие страны, секвенирующие геномы вируса SARS-CoV-2, выкладывают в публичные репозитории лишь часть из них, а во многих сиквенсах отсутствует важная информация. Но исследование также показало, что, несмотря на эти проблемы, страны стали быстрее делиться сиквенсами в течение всего периода пандемии. Открытый обмен данными геномного секвенирования образцов SARS-CoV-2 позволил исследователям проследить эволюцию вируса и стал отличительной чертой пандемии. Однако исследователи обеспокоены тем, что пробелы в данных могут затруднить выявление следующего опасного варианта COVID-19 и сорвать усилия по быстрому реагированию на него. "Обмен данными абсолютно важен для выживания каждого", - говорит Нилика Малавиге, иммунолог из Университета Шри-Джайеварденепура в Коломбо. В исследовании, опубликованном на этой неделе в журнале Nature Genetics, ученые собрали геномные данные, загруженные в публичные хранилища, включая GISAID, в период с начала пандемии до 31 октября 2021 года - примерно 4,9 миллиона геномов из 169 стран. Они сравнили эти последовательности с официальными отчетами отдельных стран и обнаружили, что из 62 стран, сообщивших эти данные, 23 - более одной трети - загрузили менее 50% своих сиквенсов вариантов Альфа, Бета, Гамма и Дельта. Около четверти стран загрузили менее 25% своих последовательностей. Отсутствие обмена - это глобальная проблема, говорит соавтор исследования Эндрю Азман, эпидемиолог инфекционных заболеваний из Университета Джона Хопкинса. "Это не просто проблема богатых или бедных стран". Авторы предполагают несколько причин, по которым некоторые страны не выкладывают все свои последовательности в публичные хранилища. Вполне возможно, что некоторые образцы не были секвенированы в первую очередь, потому что существуют способы выявления вариантов без секвенирования полных геномов, предполагает Азман. Также, в зависимости от технологии секвенирования, которую использовали исследователи, некоторые образцы, вероятно, были недостаточно качественными для загрузки. Но часть не предоставленных в общий доступ последовательностей, вероятно, удерживается по политическим причинам, включая последствия того, что страна первой сообщает о новом варианте, вызывающем беспокойство. "Большинство стран, которые делятся этими данными, обычно страдают из-за этого", - говорит Ннаемека Ндодо, молекулярный биоинженер из Нигерийского центра по контролю за заболеваниями. Например, когда в ноябре прошлого года исследователи из ЮАР и Ботсваны оповестили мир о варианте Омикрон, ряд стран в ответ закрыли свои границы с регионом. В некоторых странах правительствам необходимо проверять и утверждать сиквенсы перед их загрузкой. Правительства стран, зависящих от туризма, "могут попросить свои лаборатории не делиться данными по причине того, какое влияние может оказать", - говорит Малавиге. Но Азман утверждает, что обмен данными - это только часть истории. По его словам, некоторые страны делятся большой долей своих образцов, но секвенировали лишь несколько геномов. Исследователи обнаружили, что 87 стран регулярно секвенируют образцы, но 31 страна этого не делает, а еще 76 стран не смогли обосновать стратегии геномного наблюдения. Во всем мире, начиная с сентября 2020 года, еженедельно секвенировалось не более 4,5% подтвержденных случаев COVID-19, при этом наблюдались значительные расхождения по регионам: от 3,4% геномов, секвенированных в Европе за исследуемый период, до 0,1% в восточном Средиземноморье. В некоторых странах, включая Норвегию, Великобританию и Канаду, было секвенировано не менее 10% от общего числа случаев.
В исследовании также оценивалось качество метаданных, загруженных в GISAID 169 странами. Выяснилось, что 63% сиквенсов не включали информацию о возрасте и поле человека, от которого был взят образец, а более чем в 95% отсутствовала клиническая информация, такая как тяжесть симптомов и статус вакцинации инфицированного. Страны с высоким уровнем дохода, как правило, предоставляли меньше метаданных, чем регионы с низким уровнем дохода. Метаданные особенно важны при появлении нового варианта, чтобы оценить, кто подвергается наибольшему риску, насколько хорошо будут работать существующие вакцины и лекарства, а также условия, которые могли привести к его появлению, пишут исследователи.
Опять же, причин для пробелов в информации может быть много, например, опасения по поводу конфиденциальности данных, а также то, что сбор метаданных не успевает за темпами секвенирования образцов. Иногда образец может не содержать метаданных, но быть получен из отдаленного региона, что делает его слишком ценным, чтобы им не поделиться, говорит Нино Сусанто, биоинженер, возглавляющий лабораторию GSI Lab по тестированию COVID-19 в Джакарте. Несмотря на проблемы с обменом данными, исследование также показало, что во время пандемии страны стали быстрее обмениваться последовательностями. В 2020 году исследователям в большинстве стран потребовалось в среднем около трех месяцев, чтобы собрать, упорядочить и загрузить геномные данные в государственные хранилища. Однако к моменту появления варианта Дельта в 2021 году этот срок сократился до 20 дней. "Эта пандемия нормализовала обмен данными, - говорит Азман.
